Santrauka

Sužinokite, kaip gydytojai gauna „FoundationOne“ atsakymą apie jų paciento genomines pažaidas - patvirtintą, išsamų pranešimą, kurį paruošia licencijuotų onkologų ir patologų komanda.
Grįsta žiniomis

„FoundationOne“ naudojasi daugiau kaip 100 visame pasaulyje pripažintų savo srities ekspertų pagalba

„FoundationOne“ yra greitas ir produktyvus naviko profiliavimo metodas, kai vieno tyrimo metu galima atlikti šimtų žinomų vėžio genų sekoskaitą (sekvenavimą). „FoundationOne“ genominio profiliavimo atsakymus nuolat kontroliuoja pasaulyje pripažinti ekspertai, dėl to gydytojai gauna išsamų atsakymą, kuris gali padėti sudaryti geriausią individualų gydymo planą kiekvienam pacientui. Dažniausiai atsakymas gaunamas per 2 savaites nuo mėginio ir reikalingų dokumentų gavimo.1–3

„FoundationOne“ metodu tiriami įprastiniai klinikiniai audinių mėginiai, pavyzdžiui biopsijos metu gauta medžiaga. Tyrimui užtenka mažo medžiagos kiekio, todėl išsaugomi audiniai ir sutaupoma laiko. „FoundationOne“ profiliavimui naudojama hibridinės naujos kartos sekoskaitos (NGS) technika, kai vieno tyrimo metu ištiriama daug su vėžiu siejamų genų,3 ir sumažėja papildomų tyrimų poreikis. Gavus navikinio audinio mėginį, „FoundationOne“ atliekamas naujos kartos sekoskaitos tyrimas, kurio metu ištiriama daugiau kaip 99% koduojančių regionų šimtuose žinomų su vėžiu siejamų genų. Tyrimas yra nesikeičiančios didelės apimties, jautrus ir specifiškas – vienu metu randamos ir dažnos ir retos pažaidos.4 „FoundationOne“ tyrimo jautrumas bazių pokyčiams yra >99%, insercijoms ir delecijoms >97%, kopijų skaičiaus pasikeitimams >95% ir genų persitvarkymams >90%. Šis metodo jautrumas rodo, kad genominis profiliavimas “FoundationOne“ metodu gali nustatyti daugiau pažaidų, negu daugelis kitų tyrimų metodų.3,4 Po to, kai gaunami NGS rezultatai:

-biologinės informatikos specialistų komanda rankiniu būdu patikrina „FoundationOne“ sekvenavimo duomenis, naudodami patentuotą pritaikytą bioinformatikos ir analizės instrukciją, ir užtikrina, kad pranešime būtų įrašytos visos kliniškai reikšmingos pažaidos4

-įvairių sričių specialistų komanda interpretuoja ir paaiškina nustatytų pažaidų  klinikinę reikšmę, remdamiesi šiuolaikiniais klinikiniais ir moksliniais įrodymais ir atlikę naujausią kompiuterizuotą analizę5,6

-medicinos ekspertų komanda sukuria pranešimą gydytojams apie profiliavimo rezultatų biologinę ir klinikinę reikšmę, galimus gydymo variantus ir klinikinius tyrimus. Paruoštą pranešimą peržiūri vidinė licencijuotų onkologų arba patologų komanda, tuomet pranešimas yra patvirtinamas ir  elektroniniu paštu išsiunčiamas tyrimą užsakiusiam gydytojui.5

Labai plati ir kompleksiška „FoundationOne“ informacija apibendrinama į glaustą ir aiškų pranešimą, todėl gydytojai gali greitai ir lengvai panaudoti gautą informaciją klinikiniams sprendimams priimti.

„Foundation Medicine“ sudaro ekspertų komanda
Braukti į šoną
Greitai ir lengvai užsakomas

„FoundationOne“ tyrimas po paciento konsultacijos yra greitai ir lengvai užsakomas

Palyginus su kitais įprastais tyrimo metodais, „FoundationOne“ profiliavimas atliekamas naudojant NGS techniką, kai vienu metu ištiriama 315 su vėžiu siejamų genų, dėl to sumažėja papildomų tyrimų poreikis.3,4 Pagal poreikį galima tirti mažo švarumo mėginius ir plonos adatos aspiratus. Minimalūs reikalavimai audinių mėginiams:7

  • ≥40μm audinio, 10 nedažytų stikliukų arba formalinu fiksuotos medžiagos parafininis blokas7
  • Mėginyje turi būti ≥20% piktybinės kilmės ląstelių7
  • Tinka adatinės biopsijos medžiaga7
  • Likę audiniai grąžinami gydančiam gydytojui arba į patologijos laboratoriją

„FoundationOne“ galima ištirti visus minėtus reikalavimus atitinkančius klinikinius mėginius. Jeigu mėginys yra nepakankamas, apie tai pranešama maždaug per dvi dienas po mėginio gavimo.

Kai kuriais atvejais tyrimą galima atlikti ir tuomet, kai mėginys neatitinka minėtų reikalavimų - atsakymas vis tiek gali būti informatyvus.

Gavus mėginį

Kas vyksta, gavus mėginį?

Po mėginio gavimo ir sekvenavimo  tarptautinė komanda, kurią sudaro daugiau kaip 20 bioinformatikų, genomo specialistų ir gydytojų, išanalizuoja duomenis ir paruošia apibendrintą, kokybišką atliktos analizės atsakymą. Remiantis naujausiais moksliniais įrodymais ir publikuotais klinikiniais duomenimis, atsakyme nurodoma, kokioms pažaidoms tinka gydymas taikinių terapija, imunoterapija arba tiriamieji vaistai klinikiniuose tyrimuose. Onkologai ir genomo specialistai yra pasiruošę atsakyti į visus, su pranešimu susijusius, klausimus, be to jie nuolat palaiko ryšį su daugiau kaip 100 atitinkamos srities ekspertų.

Onkologijos srityje pirmaujanti farmacinė bendrovė „Roche“ pradėjo bendradarbiauti su „Foundation Medicine“ ir sukūrė dar stipresnį pacientų, kuriems buvo atliktas profiliavimas “FoundationOne“ metodu, paramos tinklą. 

„FoundationCORE“

„FoundationOne“ remia viena  išsamiausių pasaulyje duomenų bazių – „FoundationCORETM“

„FoundationCORE“ yra viena  išsamiausių pasaulyje ir vis auganti vėžio genomo duomenų bazių, kurioje yra sukaupta daugiau kaip 150 000 pacientų navikų profilių.8 Šios didelės, patentuotos duomenų bazės analizė padeda nustatyti ir pažymėti naviko mėginyje tiek dažnas, tiek retas pažaidas ir susieti jas su konkrečiam pacientui tinkamais gydymo variantais.4,9

Nustačius naujas pažaidas, „FoundationCORE“ duomenų bazė yra greitai papildoma, kad visi pacientai galėtų pasinaudoti šia informacija. Tokia taktika užtikrina, kad bus panaudotos visos galimybės parinkti efektyviausią gydymą, ir įgalina pradėti tiriamųjų medikamentų tyrimus pagal individualų paciento naviko profilį.10

Kiekvieno paciento atsakymas prisideda prie bendros profiliavimo sėkmės ir pacientų gydymo ateityje. Nustačius pažaidą paciento mėginyje, tyrimo rezultatai išsaugomi sistemoje. Šie rezultatai gali būti labai naudingi, parenkant tinkamą gydymą būsimiems pacientams.10

Atsakymo pavyzdys

„FoundationOne“ atsakymo pavyzdys

„FoundationOne“ atsakyme surašomi svarbūs paciento duomenys, mėginio gavimo data ir atsakymo data.  Atsakymo viršuje yra bendra apžvalga ir išsami informacija apie visas rastas pažaidas (1), informacija, kiek yra galimai kliniškai efektyvių vaistų (2) ir nepakankamai efektyvių vaistų (3), informacija apie vaistus, kurie yra registruoti kitiems navikų tipams gydyti, bet gali būti efektyvūs pagal pacientui nustatytas pažaidas, ir visi galimai naudingi vykstantys ir įtraukiantys pacientus klinikiniai vaistų tyrimai (4).

Literatūra
  1. Roche Foundation Medicine data on file: Strategy internal presentation.
  2. Roche Foundation Medicine data on file.
  3. FoundationOne technical information.
  4. Frampton, G.M. et al. Nat Biotechnol 2013; 31:1023–1031.
  5. FMI data on file. Lab processes: deep dive. Internal presentation.
  6. FMI data on file. Clinical Genomics & Medical Reporting: Creating a Patient Report. Internal presentation.
  7. FoundationOne specimen guidelines
  8. Genomeweb. Foundation Medicine Q3 revenues up 45 percent. Available at: https://www.genomeweb.com/molecular-diagnostics/foundation-medicine-q3-revenues-45-percent [accessed November 2017].
  9. FoundationCORE press release, June 2016. Available at: http://investors.foundationmedicine.com/releasedetail.cfm?releaseid=977617 (accessed November 2017).